La osteogénesis imperfecta, más conocida como la rara
enfermedad de los huesos de cristal es un trastorno genético, presente al
nacer, que se caracteriza porque los huesos de las personas que sufren dicha
enfermedad son muy frágiles y se rompen con escesiva facilidad esto ocurre
porque estas personas tienen una deficiencia en una proteina, el calógeno.
Afecta a una de cada 20.000 personas en todo el mundo y, aproximadamente, una de cada 55.000 presenta la forma más grave.
Afecta a una de cada 20.000 personas en todo el mundo y, aproximadamente, una de cada 55.000 presenta la forma más grave.
Pueden presentar
diversas complicaciones, como infecciones respiratorias repetitivas con
consecuente insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardiaca, daño cerebral y
deformidad permanente. El diagnóstico suele realizarse desde el nacimiento.
Los principales síntomas son:
- - Problemas
respiratorios
- - Baja
estatura y cuerpo pequeño
- - Curvatura
en la columna vertebral
- - Malformaciones
en los huesos
- - Musculos
deviles
- - Cara
triaungular
- - En
ocasiones los dientes son muy deviles
- - Puede
causar sordera
Hoy en dia no existe un tratamiento que pueda curar esta
enfermedad.
A pesar de las graves facturas que sufren, la actividad física y su limitada estatura, la mayoría de los niños y adultos que tienen esta enfermedad llevan una vida normal y productiva, los tratamientos tradicionales estan siendo modificados poco a poco y se van encontrando nuevas terapias para dar soluciones.
A pesar de las graves facturas que sufren, la actividad física y su limitada estatura, la mayoría de los niños y adultos que tienen esta enfermedad llevan una vida normal y productiva, los tratamientos tradicionales estan siendo modificados poco a poco y se van encontrando nuevas terapias para dar soluciones.
Aquí dejamos el enlace de un video que salío en una cadena hace muy poco en el que aparece Lucas, un niño que padece la enfermedad de huesos de cristal
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