SINDROME DE WILLIAMS
El
síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los
padres pueden no tener
ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este
síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno
de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.
Este
síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.
Uno de
los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite
que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que
el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de
los vasos sanguíneos que se observa en esta afección
HISTORIA DE GLORIA.
SÍNDROME DE WILLIAMS.
Probablemente no
hayas oído hablar jamás de ella, pero su caso es asombroso. Se llama Gloria Lenhoff,
y tiene una extraña enfermedad conocida como el síndrome de Williams.
Quienes la padecen
tienen graves discapacidad y asombrosos dones. Unos picos tan grandes como
profundos son sus valles, de tal forma que han causado la fascinación de los
que han estudiado esta enfermedad.
Gloria tiene 44
años y un coeficiente intelectual de 55 (por debajo de los 90 se considera que
las personas poseen cierta deficiencia). Es incapaz de sumar 5 mas 6, y tampoco
puede dar cambio de un dólar o calcular las distancias antes de cruzar la
calle.
Tampoco es capaz
de leer un pentagrama ni entender notas musicales… pero sin embargo la música
es su regalo. Ella tiene un diapasón perfecto, una voz alta de soprano y una
memoria similar a la de los ordenadores que le permite cantar 2000 canciones en
25 idiomas.
Gloria no empezó a
andar cuando debería de haberlo hecho. Ni habló tampoco en su momento. Los
doctores la diagnosticaron como ‘’retrasada mentalmente’’. En la escuela la
pusieron en clase de educación especial.
Cuando tenía 12
años, sus padres le regalaron un acordeón pequeño. Ella siempre había amado la
música, amaba cantar y pensaron que con el acordeón podría ser feliz.
Así ocurrió. Había
algo instintivo en la forma en la que la niña tocaba los botones y el teclado .
Sus padres intentaron conseguir lecciones de música para ella, pero la mayoría
de los profesores querían que ella misma leyera música. Los Lenhoff encontraron
a una profesora algo más flexible. Había enseñado a cantar a los presos en la
prisión y aceptó a Gloria como alumna.
Durante una
celebración en una ceremonia judía fue cuando se dio a conocer por primera vez.
Sorprendió a las personas asistentes cantando toda la obra entera en hebreo y
tocó el Vals Aniversario con su acordeón.
Como ocurre con
todos los padres de niños con deficiencias, los que los Lenhoff querían era que
Gloria se acercarse lo más que pudiera a la normalidad. Además de seguir con
sus clases de canto, también intentaron enseñarles autoestima. Aprendió a subir
a un autobús por sí mismo y trabajó como ayudante de un maestro en una escuela.
Durante todo ese
tiempo, la familia no supo la naturaleza exacta de la discapacidad de Gloria.
El síndrome de Williams no fue identificado hasta 196, seis años después de que
Gloria naciera, cuando un médico cardiólogo de Nueva Zelanda halló similitudes
específicas en un grupo de sus pacientes.
Estas similitudes
incluyen fallos en el corazón, personalidad abierta y rasgos faciales de
duende: narices pequeñas y algo respingonas, ojos hinchados y orejas grandes y
bocas con labios anchos.
DESCRIPCIÓN DE UN ELEFANTE DE UNA NIÑA CON SÍNDROME DE WILLIAMS.
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